Síndrome de Mowat-Galloway

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Síndrome de Galloway-Mowat, que también se conoce como síndrome nefrótico Hernia-microcefalia-hiatal, es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza por una variedad de anormalidades físicas y de desarrollo. Las características físicas pueden incluir una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia) y otras anomalías de la cabeza y facial (craneofacial) son; daños en racimos de capilares de los riñones (glomeruloesclerosis focal y / o la esclerosis mesangial difusa), resultando en la función renal anormal (síndrome nefrótico, y, en muchos casos, la protrusión de parte del estómago a través de una abertura anormal (hiato esofágico) en el diafragma (hernia de hiato). anormalidades físicas adicionales están a menudo presentes. Estos pueden incluir diversas malformaciones del cerebro, convulsiones, disminución del tono muscular en todo el cuerpo (hipotonía generalizada), y / o aumento de las reacciones reflejas (hiperreflexia). los bebés y los niños con Galloway Síndrome -Mowat también puede presentar anomalías del desarrollo, incluyendo la incapacidad para realizar cierto movimiento (motor) habilidades normales para su edad y un profundo retraso en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental (retraso psicomotor). el retraso mental puede ser también Síndrome presente. Galloway-Mowat se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

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Última actualización: 3/16/200; Derechos de Autor 1996, 2002 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

 de la Organización Nacional de Enfermedades Raras

Galloway Síndrome; La hernia hiatal – microcefalia -Nephrosis, Galloway Typ; Microcefalia-hernia hiatal-Nefrosis, Galloway Typ; Nefrosis-microcefalia Síndrome; Nefrosis-neuronal Dysmigration Síndrome; Síndrome de microcefalia-hiatal Hernia nefrótico

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